Documents MYOPATHIE 7 résultats

Les myopathies congénitales sont un groupe hétérogène de maladies musculaires héréditaires définies sur la base de lésions morphologiques caractéristiques observées dans la biopsie musculaire des patients atteints. Ces lésions histologiques peuvent être des inclusions protéiques, des altérations de la structure interne des fibres ou une augmentation du nombre de noyaux centralisés. Le phénotype clinique classique comprend une hypotonie musculaire à début précoce et une faiblesse musculaire, associées parfois à d'autres signes cliniques comme des rétractions, des déformations squelettiques ou une atteinte oculaire. Les nouvelles techniques de génétique moléculaire de séquençage à haut débit (next generation sequencing [NGS]) ont permis l'identification d'au moins une vingtaine de nouvelles formes de myopathies congénitales qui se rajoutent aux formes déjà connues.[-]

Résumé: Témoignage fort, immersif, autour du handicap
Ce récit de vie forme une grande boucle. Il part de la petite enfance de Sarah, où elle pensait que, en masquant tous les signes de son handicap, elle réussirait à être une petite fille comme les autres...

À la fin de l'adolescence, la vie de Sarah a pris un virage décisif lorsque, épuisée de vouloir suivre la même trajectoire que tout le monde, elle a décidé de reconnaître ses différences. Et cette première rencontre avec elle-même en a entraîné de nombreuses autres, au fil de sa vie.

Elles lui ont appris à ne pas laisser le handicap et ses représentations la détourner de ses désirs, que c'était là la seule et unique condition pour lui permettre de partir à la conquête de son autonomie et de sa vie d'adulte.[-]

Ce récit de vie forme une grande boucle. Il part de la petite enfance de Sarah, où elle pensait que, en masquant tous les signes de son handicap, elle réussirait à être une petite fille comme les autres... À la fin de l'adolescence, la vie de Sarah a pris un virage décisif lorsque, épuisée de vouloir suivre la même trajectoire que tout le monde, elle a décidé de reconnaître ses différences. Et cette première rencontre avec elle-même en a entraîné de nombreuses autres, au fil de sa vie. Elles lui ont appris à ne pas laisser le handicap et ses représentations la détourner de ses désirs, que c'était là la seule et unique condition pour lui permettre de partir à la conquête de son autonomie et de sa vie d'adulte. (note de l'éditeur)[-]

L'électrocardiogramme (ECG) est un examen fondamental pour le diagnostic, l'initiation d'un traitement ou la prise en charge dans une filière adaptée aux patients présentant une pathologie aiguë. Il est extraordinaire de constater que nous découvrons toujours de nouveaux signes ECG, de nouvelles interprétations qui permettent d'affiner un diagnostic et ainsi de gagner un temps précieux pour le patient. C'est un examen qui, à lui seul, permet de déclencher le traitement d'une arythmie, d'un infarctus du myocarde ou de certains troubles métaboliques. Cet ouvrage est un outil indispensable pour vous accompagner dans le diagnostic et l'orientation de vos patients et patientes. Vous y retrouverez les principales clés pour comprendre et interpréter les ECG en fonction d'une symptomatologie clinique bien précise dans le cadre de l'urgence ; des bases physiologiques permettant de comprendre les principaux signes électrocardiographiques ; plus de 180 ECG et schémas en couleurs ; des cas cliniques et leurs corrections pour vous autoévaluer. (note de l'éditeur)[-]