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Dans un contexte de future généralisation de l'accès aux profils génétiques de risque, les médecins généralistes auront un rôle majeur à jouer. L'objectif de cette étude était de connaître leur attitude par rapport à cette démarche et aux potentielles conséquences sur leur pratique. Cette étude démontre la nécessité d'anticiper les besoins en développant un programme de formation et d'information pointu et évolutif pour les médecins généralistes dans le domaine de la médecine génomique, en vue d'activités de prévention qui pourraient en découler.[-]

Au sommaire :
-Génétique et liberté : les actes comme constitution de l'être, une vision existentialiste
-La généticisation de l'agression. Enjeux ontologiques, éthiques et juridiques
-Génétique ou ôter le voile d'Isis ?
-Le concept de médicalisation à l'épreuve des autotests génétiques
-Les données additionnelles issues du séquençage pangénomique : une mise en tension entre le droit de savoir du patient et le devoir de ne pas lui nuire
-Epigénétique : nous sommes plus que la séquence de nos gènes
-Au-delà de la technologie : travailler à la fiabilité de la prédiction génétique
-L'incertitude en médecine
-Entre responsabilité à anticiper et assignation à savoir, qu'en est-il de la réflexion éthique ?
-Pourquoi la génétique humaine a-t-elle besoin des sciences humaines et sociales ?
-Les enjeux du développement des tests génétiques pour un meilleur exercice de sa liberté [-]

Faut-il savoir que nous serons inéluctablement un jour malade? Cet ouvrage dresse un état des lieux des pratiques qui relèvent de la prédiction de risques de maladies à partir de tests génétiques. Il en explicite les implications éthiques et la force qu'y prend la valorisation d'une prise de responsabilité individuelle qui impose de savoir pour contrôler sa santé. Il procède à l'examen critique de l'opposition du devoir de savoir et du droit de ne pas savoir telle qu'elle est développée en bioéthique. À la question de savoir quel choix doit faire un sujet moral autonome vis-à-vis de la connaissance de ses risques génétiques, il répond que la question éthique est plutôt de savoir comment il peut se débrouiller pour faire face, dans un contexte d'incertitude, à une information qui engage un destin familial et se présente comme une menace vitale. Prendre ses responsabilités paraît dès lors consister moins dans un contrôle de soi que dans un travail pour faire face où se joue jusqu'à la constitution de soi comme agent moral. (note de l'éditeur)[-]

Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l'évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l'amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu'à la prise en charge et l'accompagnement au quotidien. Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d'activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d'accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d'être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d'une recherche menée par des équipes interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur conception. Il est notamment question du syndrome de Holt-Oram, de la sclérodermie systémique (ou lupus systémique). Ces recherches participatives répondent à une approche épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier. (note de l'éditeur)[-]