Documents MALADIE NEUROMUSCULAIRE 12 résultats

Si vous venez d'apprendre que vous, votre enfant, un membre de votre famille ou l'un de vos amis avez la maladie de Pompe, c'est probablement la première fois que vous entendez parler de cette pathologie. La maladie de Pompe est relativement peu fréquente et peu connue du grand public. Il y a peu de temps encore, de nombreux professionnels de la santé ne savaient que peu de choses au sujet de cette maladie. Bien entendu, le manque de sensibilisation et d'informations suscitait des inquiétudes parmi les familles touchées par la maladie de Pompe.
Au cours des dernières années, beaucoup de choses ont changé.Les médecins et professionnels de la santé connaissent désormais mieux la maladie de Pompe. Elle est un sujet d'étude en génétique, ainsi qu'en neurologie (spécialité neuromusculaire). Des recherches effectuées au cours des dernières décennies ont débouché sur une nouvelle approche thérapeutique, sur le développement d'un médicament capable de stabiliser la maladie, et dans certains cas, de faire régresser certains des symptômes.[-]

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dégénérative qui touche les neurones moteurs, une maladie évolutive. Cette maladie et sa prise en charge au domicile bouleversent profondément les liens interpersonnels et redessinent parfois douloureusement la partition familiale, en obligeant chacun à questionner ses valeurs et ses limites, notamment celles de son engagement. Tout ceci nous amène nécessairement à conclure que la prise en charge palliative de la SLA reste éminemment singulière. Et c'est précisément ce que vont s'attacher à vous démontrer les différents contributeurs de ce dossier, que nous remercions chaleureusement pour la riche expérience qu'ils ont bien voulu nous partager.[-]

La génétique est plus que jamais présente dans la clinique du handicap. En effet, les progrès dans l'identification des gènes permettent maintenant de déterminer les facteurs génétiques impliqués dans certains syndromes, déficiences, maladies, troubles neuro-développementaux. Mais ils provoquent des interrogations nouvelles pour lesquelles il n'y a pas de réponses binaires. Les diagnostics prénatal et préimplantatoire, les tests présymptomatiques et la nouvelle ère de la médecine génomique nous confrontent à des dilemmes qui engagent l'intime, la liberté de savoir ou de ne pas savoir, les valeurs existentielles, l'éthique, les limites entre l'acceptable et l'inacceptable, les rapports au temps, à la vie et à la mort. Les professionnels sont amenés à questionner leurs pratiques auprès des personnes qui se trouvent en situation de handicap en raison d'une maladie d'origine génétique et surtout à amorcer des changements profonds dans les représentations individuelles, groupales et institutionnelles sur le handicap lui-même, sans renoncer à donner une place prépondérante aux potentialités d'évolution face à ce qui pourrait être conçu comme un déterminisme écrit dans le code génétique. Les auteurs ouvrent des pistes pour comprendre comment un nécessaire travail d'anticipation se différencie d'une prédiction génétique qui pourrait être assimilée à une parole oraculaire, dans un contexte où règnent encore beaucoup d'incertitudes, notamment avec l'amyotrophie spinale. (note de l'éditeur)[-]

La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge
lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA)
ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal. Son déficit conduit à
une accumulation intra-lysosomale de glycogène dans la plupart des tissus, mais les symptômes sont
principalement dus à l'altération des muscles squelettiques et cardiaque. La MP comporte un large spectre clinique allant de la forme pédiatrique débutant dans les premiers mois de la vie (dite infantile) caractérisée par une atteinte musculaire et cardiaque sévère jusqu'à des formes de l'adulte pouvant débuter à tout âge habituellement sans atteinte cardiaque. La prévalence de la maladie est estimée à 1 pour 40000. En France en 2016, moins de 200 patients sont concernés par cette pathologie.
Depuis 2004 il existe un traitement spécifique, un traitement enzymatique substitutif (TES),
l'Alglucosidase alfa (Myozyme*). (note de l'éditeur)[-]