Documents MALADIE ENDOCRINIENNE 16 résultats

Si vous venez d'apprendre que vous, votre enfant, un membre de votre famille ou l'un de vos amis avez la maladie de Pompe, c'est probablement la première fois que vous entendez parler de cette pathologie. La maladie de Pompe est relativement peu fréquente et peu connue du grand public. Il y a peu de temps encore, de nombreux professionnels de la santé ne savaient que peu de choses au sujet de cette maladie. Bien entendu, le manque de sensibilisation et d'informations suscitait des inquiétudes parmi les familles touchées par la maladie de Pompe.
Au cours des dernières années, beaucoup de choses ont changé.Les médecins et professionnels de la santé connaissent désormais mieux la maladie de Pompe. Elle est un sujet d'étude en génétique, ainsi qu'en neurologie (spécialité neuromusculaire). Des recherches effectuées au cours des dernières décennies ont débouché sur une nouvelle approche thérapeutique, sur le développement d'un médicament capable de stabiliser la maladie, et dans certains cas, de faire régresser certains des symptômes.[-]

Si vous venez d'apprendre que vous, votre enfant, un membre de votre famille ou l'un de vos amis avez la maladie de Gaucher, c'est probablement la première fois que vous entendez parler de cette pathologie. La maladie de Gaucher est relativement peu fréquente et n'est pas très connue du public. Il y a peu de temps encore, de nombreux professionnels de la santé ne savaient que peu de choses à propos de cette maladie. Bien entendu, le manque de sensibilisation et d'information suscitait des inquiétudes parmi les familles touchées par la maladie de Gaucher.
Au cours des dernières années, beaucoup de choses ont changé. Les médecins et autres professionnels de la santé connaissent désormais mieux la maladie de Gaucher. En fait, elle est à présent un sujet d'étude majeur en génétique, en orthopédie (maladies des os) et en hématologie (maladies du sang). Des recherches effectuées au cours des trois dernières décennies ont débouché sur de nouvelles approches thérapeutiques, y compris sur le développement de médicaments capables de faire régresser les principaux symptômes de la maladie.

Un large éventail de ressources et de services d'aide sont désormais à la disposition des personnes atteintes de la maladie de Gaucher et de leur famille. Ce site web a été conçu afin de vous aider, vous et votre famille, à discuter de la maladie de Gaucher avec votre médecin ou avec d'autres professionnels des soins de santé. Ce site dresse un tableau général de la maladie de Gaucher, explique comment les malades sont atteints, comment vivre avec les symptômes et quelles sont les options de traitement et de soutien disponibles.[-]

Si vous venez d'apprendre que vous, votre enfant, un membre de votre famille ou l'un de vos amis a la maladie de Fabry, c'est probablement la première fois que vous entendez parler de cette pathologie. La maladie de Fabry est relativement peu fréquente et n'est pas très connue du public. Il y a peu de temps encore, de nombreux professionnels de la santé ne savaient que peu de choses à propos de cette maladie. Bien entendu, le manque de sensibilisation et d'information suscitait des inquiétudes parmi les familles touchées par la maladie de Fabry.
Au cours des dernières années, beaucoup de choses ont changé. Les médecins et les autres professionnels de la santé connaissent désormais mieux la maladie de Fabry. En fait, elle est à présent un sujet d'étude majeur principalement en génétique et en néphrologie (étude des reins), mais aussi en cardiologie et neurologie. Des recherches effectuées au cours des dernières décennies ont débouché sur de nouvelles approches thérapeutiques, y compris sur le développement de médicaments capables de faire régresser les principaux symptômes de la maladie.[-]

Aujourd'hui, 2 décès sur 3 dans le monde sont le fait des maladies chroniques (maladies cardio-vasculaires ou respiratoires, cancers, diabète). En France, ces maladies progressent 4 à 5 fois plus vite que le changement démographique. Le cancer touche 1 homme sur 2 et 2 femmes sur 5. Les coûts générés font imploser les systèmes de santé.
Face à cette catastrophe sanitaire, il est temps de réagir. Les maladies chroniques ne sont ni un simple effet du vieillissement ni une fatalité : notre environnement moderne est en cause. Des milliers de molécules chimiques l'ont contaminé mais aussi la malbouffe, la sédentarité, la pollution urbaine, le travail précaire et stressant et les inégalités au Nord comme au Sud.
La découverte des « perturbateurs endocriniens », la mise en évidence d'une transmission de cet héritage toxique aux générations futures révolutionnent la pensée scientifique et réclament de nouvelles politiques de santé à l'échelle mondiale. Au-delà d'un constat fondé sur les références scientifiques les plus solides, André Cicolella livre des clés pour l'avenir : oui, les maladies chroniques peuvent reculer, à condition de repenser notre façon de vivre, de consommer et de travailler ! (note de l'éditeur)

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"L'Atlas du Diabète" de est une source fiable de données probantes quant à la prévalence du diabète, la mortalité associée et aux dépenses de santé liées au diabète aux niveaux mondial, régional et national. Il rappelle également aux lecteurs la classification dudiabète ainsi que ses critères diagnostiques. Il présente la situation mondiale en ce qui concerne le diabète, y compris les estimations pour chacune des sept Régions de la FID, l'impact des complications du diabète sur la base de la littérature actuelle et, enfin, il fournit des informations sur les actions à mener en lien avec le diabète telles que la prévention du diabète de type 2 et une gestion minutieuse de toutes les formes de diabète afin d'éviter les complications ultérieures. (note de l'éditeur)[-]

Le diabète de l'enfant est une maladie chronique au retentissement lourd, à la fois pour l'enfant, sa famille et les professionnels de santé. L'incidence du diabète de type 1 augmente : estimée à 8 pour 100 000 enfants âgés de moins de 15 ans en 1988, elle atteindrait actuellement 15 pour 100 000 enfants. De plus, l'âge au diagnostic se décale vers des âges de plus en plus jeunes. Or les tout-petits requièrent une prise en charge hospitalière pédiatrique très spécialisée.[-]

Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) décrit en 1956 par Prader, Labhart et Willi est un trouble complexe du neurodéveloppement d'origine génétique lié à un défaut d'expression de certains gènes soumis à empreinte maternelle dans la région chromosomique 15q11-q13 transmise par le père. Le SPW est caractérisé par une hypotonie néonatale sévère, des troubles précoces de l'oralité, une obésité précoce, des anomalies endocriniennes et métaboliques, des signes de dysautonomie, une déficience intellectuelle (DI) le plus souvent légère ou modérée, des troubles du comportement, un déficit des habiletés sociales, des troubles des apprentissages et des troubles psychiatriques. Ces symptômes associés à des degrés divers chez les personnes expliquent les conséquences majeures pour les patients et les familles avec une morbidité et une mortalité élevées à tout âge, et les difficultés de prise en charge pour les soignants. Ce rapport, après présentation du diagnostic clinique, expose la prise ne charge thérapeutique et le suivi du patient. (note de l'éditeur)[-]

Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) décrit en 1956 par Prader, Labhart et Willi est un trouble complexe du neurodéveloppement d'origine génétique lié à un défaut d'expression de certains gènes soumis à empreinte maternelle dans la région chromosomique 15q11-q13 transmise par le père. Le SPW est caractérisé par une hypotonie néonatale sévère, des troubles précoces de l'oralité, une obésité précoce, des anomalies endocriniennes et métaboliques, des signes de dysautonomie, une déficience intellectuelle (DI) le plus souvent légère ou modérée, des troubles du comportement, un déficit des habiletés sociales, des troubles des apprentissages et des troubles psychiatriques. Ces symptômes associés à des degrés divers chez les personnes expliquent les conséquences majeures pour les patients et les familles avec une morbidité et une mortalité élevées à tout âge, et les difficultés de prise en charge pour les soignants. Ce rapport, après présentation du diagnostic clinique, expose la prise ne charge thérapeutique et le suivi du patient. (note de l'éditeur)[-]