Documents SANLAVILLE D. 2 résultats

La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l'homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes. Il est possible de distinguer trois grands types d'anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre de chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées et les anomalies chromosomiques rares comme les fragilités chromosomiques. Les anomalies peuvent être constitutionnelles ou acquises.[-]

Le syndrome de Williams ou Williams-Beuren est un trouble neuro-développemental rare décrit pour la première fois par 2 cardiologues, le Dr Williams (Williams, Barratt-Boyes, & Lowe, 1961) et le Dr Beuren (Beuren, Apitz, & Harmjanz, 1962). Cette affection entraîne une déficience intellectuelle de légère à modérée avec des particularités propres au syndrome, un retard du développement moteur et une hypersensibilité. La cognition particulière des personnes avec syndrome de Williams, avec dissociation entre les compétences verbales et les compétences non verbales, a soulevé l'engouement des équipes de recherche. Ces dernières 25 années, le syndrome de Williams a intéressé nombre de chercheurs en psychologie et en neuropsychologie. Ce numéro a donc pour vocation de présenter les différents travaux et thèmes de recherches qui sont traités par d'éminents chercheurs spécialistes du syndrome de Williams en francophonie.[-]