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Pendant longtemps limité à la recherche d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes par le caryotype, le bilan génétique réalisé dans le cadre de l'aide médicale à la procréation peut aujourd'hui s'appuyer sur les nouvelles techniques comme le séquençage de nouvelle génération. Il existe aujourd'hui des tests permettant de cibler plus d'une centaine de gènes, qui ne sont pas utilisés systématiquement en routine mais qui devraient prendre une place de plus en plus importante dans les années à venir.[-]