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Plusieurs troubles psychiatriques, comme le trouble bipolaire et l'autisme, sont hautement héréditaires. De nombreuses études ont décrit l'existence d'une agrégation familiale dans ces troubles, c'est-à-dire que le risque d'être atteint est supérieur à celui de la population générale si l'un des membres de la famille est atteint. L'héritabilité de ces deux troubles est estimée entre 70 % et 90 %. Cependant, l'identification des gènes de vulnérabilité à ces troubles est difficile, ce qui est notamment dû à leur très grande hétérogénéité tant sur le plan clinique qu'étiologique. Une approche via l'analyse d'endophénotypes et de facteurs environnementaux dans les études de génétique a permis plusieurs avancées. Parmi les phénotypes particulièrement intéressants, les troubles du sommeil et des rythmes circadiens ont été associés à la pathogenèse et aux manifestations de ces deux troubles. Les troubles du sommeil et des rythmes circadiens, à travers des polymorphismes des gènes circadiens et des gènes codant pour les enzymes de la voie de synthèse de la mélatonine, semblent être des facteurs de vulnérabilités, voire des endophénotypes du trouble bipolaire. Cette approche peut avoir des implications thérapeutiques dans le trouble bipolaire, à travers l'évaluation du sommeil et des rythmes circadiens, et la proposition de prises en charge personnalisées de ces phénotypes.[-]