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Des cassures de l'acide désoxyribonucléique (ADN) ou des accidents de la division cellulaire surviennent fréquemment dans le génome de tous les organismes. Lorsqu'ils ne sont pas réparés, ils peuvent être à l'origine de remaniements chromosomiques de nombre ou de structure à l'origine de l'évolution, de la diversité humaine, mais aussi de maladies génétiques constitutionnelles et acquises. Nous disposons aujourd'hui de techniques pour les détecter et les caractériser. La plus ancienne d'entre elles, le caryotype, a été pendant 40 ans le seul examen d'étude globale du génome disponible. [-]