Le syndrome ADNP, pour protéine neuroprotectrice dépendante de l'activité, décrit en 2014, est une cause de déficience intellectuelle et d'autisme syndromiques. Les auteurs rapportent l'état actuel des connaissances, 5 ans après sa découverte. Cette revue de la littérature reprend la description clinique, les outils diagnostiques et la prise en charge de ce syndrome. Le syndrome ADNP doit être reconnu précocement pour améliorer la prise en charge multidisciplinaire et la qualité de vie des patients atteints et de leurs familles. En cas de trouble du spectre autistique avec déficience intellectuelle et anomalies congénitales multiples, une analyse génétique avec séquençage de l'exome complet s'avère indispensable.

N° volume : 68

Thème : PSYCHIATRIE

Date encodage : 21/04/2020