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Les myopathies congénitales sont un groupe hétérogène de maladies musculaires héréditaires définies sur la base de lésions morphologiques caractéristiques observées dans la biopsie musculaire des patients atteints. Ces lésions histologiques peuvent être des inclusions protéiques, des altérations de la structure interne des fibres ou une augmentation du nombre de noyaux centralisés. Le phénotype clinique classique comprend une hypotonie musculaire à début précoce et une faiblesse musculaire, associées parfois à d'autres signes cliniques comme des rétractions, des déformations squelettiques ou une atteinte oculaire. Les nouvelles techniques de génétique moléculaire de séquençage à haut débit (next generation sequencing [NGS]) ont permis l'identification d'au moins une vingtaine de nouvelles formes de myopathies congénitales qui se rajoutent aux formes déjà connues.[-]