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Si vous venez d'apprendre que vous, votre enfant, un membre de votre famille ou l'un de vos amis avez la maladie de Pompe, c'est probablement la première fois que vous entendez parler de cette pathologie. La maladie de Pompe est relativement peu fréquente et peu connue du grand public. Il y a peu de temps encore, de nombreux professionnels de la santé ne savaient que peu de choses au sujet de cette maladie. Bien entendu, le manque de sensibilisation et d'informations suscitait des inquiétudes parmi les familles touchées par la maladie de Pompe.
Au cours des dernières années, beaucoup de choses ont changé.Les médecins et professionnels de la santé connaissent désormais mieux la maladie de Pompe. Elle est un sujet d'étude en génétique, ainsi qu'en neurologie (spécialité neuromusculaire). Des recherches effectuées au cours des dernières décennies ont débouché sur une nouvelle approche thérapeutique, sur le développement d'un médicament capable de stabiliser la maladie, et dans certains cas, de faire régresser certains des symptômes.[-]