Documents MOLINAS CAZALS Catherine 2 résultats

Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) décrit en 1956 par Prader, Labhart et Willi est un trouble complexe du neurodéveloppement d'origine génétique lié à un défaut d'expression de certains gènes soumis à empreinte maternelle dans la région chromosomique 15q11-q13 transmise par le père. Le SPW est caractérisé par une hypotonie néonatale sévère, des troubles précoces de l'oralité, une obésité précoce, des anomalies endocriniennes et métaboliques, des signes de dysautonomie, une déficience intellectuelle (DI) le plus souvent légère ou modérée, des troubles du comportement, un déficit des habiletés sociales, des troubles des apprentissages et des troubles psychiatriques. Ces symptômes associés à des degrés divers chez les personnes expliquent les conséquences majeures pour les patients et les familles avec une morbidité et une mortalité élevées à tout âge, et les difficultés de prise en charge pour les soignants. Ce rapport, après présentation du diagnostic clinique, expose la prise ne charge thérapeutique et le suivi du patient. (note de l'éditeur)[-]

Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) décrit en 1956 par Prader, Labhart et Willi est un trouble complexe du neurodéveloppement d'origine génétique lié à un défaut d'expression de certains gènes soumis à empreinte maternelle dans la région chromosomique 15q11-q13 transmise par le père. Le SPW est caractérisé par une hypotonie néonatale sévère, des troubles précoces de l'oralité, une obésité précoce, des anomalies endocriniennes et métaboliques, des signes de dysautonomie, une déficience intellectuelle (DI) le plus souvent légère ou modérée, des troubles du comportement, un déficit des habiletés sociales, des troubles des apprentissages et des troubles psychiatriques. Ces symptômes associés à des degrés divers chez les personnes expliquent les conséquences majeures pour les patients et les familles avec une morbidité et une mortalité élevées à tout âge, et les difficultés de prise en charge pour les soignants. Ce rapport, après présentation du diagnostic clinique, expose la prise ne charge thérapeutique et le suivi du patient. (note de l'éditeur)[-]